LA MALADIE

HISTORIQUE

Le Syndrome d’Angelman est un trouble sévère du développement neurologique dont l’origine est génétique.

C’est un pédiatre britannique, le docteur Harry Angelman, qui, dès 1965, a le premier décrit les symptômes du syndrome qui porte aujourd’hui son nom mais qu’il avait surnommé « syndrome de la marionnette ».

Quelques autres chercheurs l’ont qualifié de « syndrome de la marionnette joyeuse » (en 1967) puis de syndrome d’Angelman (en 1982).

Les connaissances cliniques ont depuis beaucoup progressé, permettant ainsi de repérer aux fils des années les traits constants du syndrome, au départ évalué à 5 / 100.000 naissances, celui-ci est en pleine croissance.



LES SIGNES

DU SYNDROME D’ANGELMAN
100%
CONSTANTS DANS 100% DES CAS

à la naissance, l’examen est normal. Le retard de développement psychomoteur ne devient évident qu’entre 6 et 12 mois. Il n’y a pas de régression des acquisitions, le développement est lent et retardé, mais progresse.

absent ou réduit à quelques mots. La compréhension et la communication non verbale sont cependant meilleures que l’expression.

(trouble de l’équilibre avec marche instable) avec une motricité saccadée des membres et parfois des accès de tremblements.

caractérisé par un aspect joyeux, des sourires et rires très faciles ou immotivés.

souvent précoces avec parfois des battements des bras et une attention réduite.

80%
FRÉQUENTS DANS 80% DES CAS

qui est normal à la naissance et conduisant à une microcéphalie modérée vers l’âge de 2 ans.

débutant généralement avant 3 ans.

des aspects très évocateurs du syndrome ont été décrits, en particulier des bouffées de pointes lentes et d’ondes lentes à 2-3 cycles par secondes, facilitées par la fermeture des yeux, ils sont précoces, présents dès la première année de vie, mais ne sont pas spécifiques. Ces aspects deviennent moins fréquents chez le grand enfant ou l’adolescent.

20%
ASSOCIÉS DE 20 À 80% DES CAS

associant un occiput plat, une bouche large avec des dents espacées, protusion de la langue et menton saillant.

avec des cheveux et des yeux clairs (comparés à ceux de la famille), dans le cas de délétion.

excessif et une tendance à tout porter en bouche.

dans les 2 premières années de vie.

une sudation excessive et une attirance très marquée pour l’eau.

caractérisés par des difficultés d’endormissement et des insomnies.
Des réflexes vifs : aux membres inférieurs.

A l’adolescence, peut survenir parfois une obésité avec tendance à la boulimie.

Si les symptômes cliniques ont pu être identifiés dès 1965, il a fallu attendre les progrès de la science en général et de la génétique en particulier pour que l’on puisse identifier les causes génétiques du Syndrome d’Angelman à partir de 1987.

Il s’agit d’un problème au niveau du chromosome 15 d’origine maternelle et plus spécifiquement des sections q11q12, mais à des degrés divers. Aujourd’hui 4 anomalies moléculaires sont connues :

Microdélétion 15q11q12  I  Isodisomie uniparentale paternelle (IDP)  I  Anomalie isolée de la méthylation   I  Mutation du gêne UBE3A





LES THÉRAPIES

FINANCÉES PAR L’ASSOCIATION

THÉRAPIE ESSENTIS

BARCELONE

La méthode Essentis est un programme de rééducation intensif, efficace et personnalisé, adapté au patient souffrant de paralysie cérébrale ou autre trouble neurologique.

THÉRAPIE TOMATIS

MONTPELLIER

La méthode Tomatis est une technique de stimulation sensorielle et sonore, régulière et personnalisée, adaptée au patient souffrant de troubles de l’apprentissage et du langage.

THÉRAPIE DEVENIR

FONSORBES

La méthode Devenir est un séjour de formation à destination des parents afin d’adopter les techniques de stimulation et d’apprentissage les plus efficaces pour aider son enfant.

THÉRAPIE BIOFEEDBACK

ALÈS

Ensemble de techniques relatives à la bioélectricité pour la mesure de fonctions organiques.

EQUITHÉRAPIE

NÎMES

Un soin psychique médiatisé par le cheval et dispensé à une personne dans ses dimensions psychique et corporelle.